SEC63
El homólogo de la proteína de translocación SEC63 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SEC63 .[1][2][3]
Homólogo de la proteína de translocación SEC63 | ||||
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Estructuras disponibles | ||||
PDB |
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Identificadores externos |
Bases de datos de enzimas
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Número EC | 2.3.2.8 | |||
Estructura/Función proteica | ||||
Funciones | Cataliza la formación de desoxirribonucleótidos. | |||
UniProt |
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Función
El complejo Sec61 es el componente central del aparato de translocación de proteínas de la membrana del retículo endoplásmico (RE).[4] Tanto la proteína codificada por este gen como la proteína SEC62 están asociadas con el complejo SEC61 libre de ribosomas.[5] Se especula que Sec61-Sec62-Sec63 puede realizar una translocación de proteínas postraduccional en el RE.[6] El complejo Sec61-Sec62-Sec63 también podría realizar el transporte hacia atrás de proteínas ER que están sujetas a la vía de degradación dependiente de ubiquitina-proteasoma. La proteína codificada es una proteína de membrana integral ubicada en el RE rugoso.[3]
Significación clínica
Las mutaciones de este gen se han relacionado con la enfermedad hepática poliquística autosómica dominante.[7]
Referencias
- «Human Sec63 endoplasmic reticulum membrane protein, map position 6q21». Chromosome Res 7 (1): 77. Jun 1999. PMID 10219736. doi:10.1023/A:1009283530544.
- «Molecular characterization of a novel mammalian DnaJ-like Sec63p homolog». Biol Chem 380 (9): 1133-8. Nov 1999. PMID 10543453. doi:10.1515/BC.1999.142.
- «Entrez Gene: SEC63 SEC63 homolog (S. cerevisiae)».
- «SEC63 Gene - GeneCards | SEC63 Protein | SEC63 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 24 de septiembre de 2020.
- «Uniprot: SEC63».
- Jung, Sung-jun; Kim, Ji Eun Hani; Reithinger, Johannes H.; Kim, Hyun (1 de octubre de 2014). «The Sec62–Sec63 translocon facilitates translocation of the C-terminus of membrane proteins». Journal of Cell Science (en inglés) 127 (19): 4270-4278. ISSN 0021-9533. PMID 25097231. doi:10.1242/jcs.153650. Consultado el 24 de septiembre de 2020.
- «Mutations in SEC63 cause autosomal dominant polycystic liver disease». Nat. Genet. 36 (6): 575-7. June 2004. PMID 15133510. doi:10.1038/ng1357.