Síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale

Síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale
	Síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale se transmite con un patrón autosómico dominante
Especialidad	genética médica
Sinónimos
	Acrocefalopolisindactilia tipo III; ACPS III; Síndrome de Sakati-Nyhan;

El síndrome de Sakati-Nyan-Tisdale, también llamado acrocefalopolisindactilia tipo III, es una rara enfermedad de origen genético que pertenece al grupo de las acrocefalopolisindactilias o ACPS en abreviatura. Se caracteriza porque los niños afectados presentan anomalías en el desarrollo del cráneo (craneosinostosis), los huesos de las piernas, alteraciones cardiacas (cardiopatía congénita) y polidactilia. Fue descrita por primera vez en el año 1971 por los pediatras Nadia Aeni Sakati, William Leo Nyhan y W.K. Tisdale en la Universidad de California.[1][2]

Véase también

Referencias

OMIM: Acrocefalopolisindactilia tipo III. Consultado el 24 de mayo de 2012
Sakati, N.; Nyhan, W. L.; Tisdale, W. K. (1971-07). «A new syndrome with acrocephalopolysyndactyly, cardiac disease, and distinctive defects of the ear, skin, and lower limbs». The Journal of Pediatrics 79 (1): 104-109. ISSN 0022-3476. PMID 4253694. doi:10.1016/s0022-3476(71)80066-5. Consultado el 13 de mayo de 2022.

Datos: Q2888275

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[1] OMIM: Acrocefalopolisindactilia tipo III. Consultado el 24 de mayo de 2012

[2] Sakati, N.; Nyhan, W. L.; Tisdale, W. K. (1971-07). «A new syndrome with acrocephalopolysyndactyly, cardiac disease, and distinctive defects of the ear, skin, and lower limbs». The Journal of Pediatrics 79 (1): 104-109. ISSN 0022-3476. PMID 4253694. doi:10.1016/s0022-3476(71)80066-5. Consultado el 13 de mayo de 2022.