RDH11
La retinol deshidrogenasa 11 es una enzima que en humanos está codificada por el gen RDH11 .[1][2][3][4]
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| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres Retinol deshidrogenasa 11.
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| Identificadores externos | ||||
| Locus | Cr. 14 | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Cataliza la transferencia de electrones. | |||
| UniProt |
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La proteína codificada por este gen es una reductasa retiniana dependiente de NADPH que no tiene actividad esteroide deshidrogenasa.[5] RHD11, un miembro de la superfamilia de oxidorreductasas deshidrogenasa / reductasa de cadena corta (SDR), se expresa en niveles altos en el epitelio prostático, y su expresión está regulada por andrógenos.[6]
Significación clínica
Mutaciones en RDH11 están asociadas con la retinitis pigmentosa.[7][8]
Enlaces externos
- Esta obra contiene una traducción derivada de «RDH11» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Referencias
- «Dual-substrate Specificity Short Chain Retinol Dehydrogenases from the Vertebrate Retina». J Biol Chem 277 (47): 45537-46. Nov 2002. PMC 1435693. PMID 12226107. doi:10.1074/jbc.M208882200.
- «Characterization of cell phenotype by a novel cDNA library subtraction system: expression of CD8 alpha in a mast cell-derived interleukin-4-dependent cell line». Blood 84 (1): 189-99. Aug 1994. PMID 8018917.
- «The SDR (Short-Chain Dehydrogenase/Reductase and Related Enzymes) Nomenclature Initiative». Chem Biol Interact 178 (1–3): 94-8. Feb 2009. PMC 2896744. PMID 19027726. doi:10.1016/j.cbi.2008.10.040.
- «Entrez Gene: RDH11 retinol dehydrogenase 11 (all-trans/9-cis/11-cis)».
- RefSeq, Nov 2011
- «RDH11 Gene - GeneCards | RDH11 Protein | RDH11 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 3 de marzo de 2021.
- Xie, Y. A.; Lee, W; Cai, C; Gambin, T; Nõupuu, K; Sujirakul, T; Ayuso, C; Jhangiani, S et al. (2014). «New syndrome with retinitis pigmentosa is caused by nonsense mutations in retinol dehydrogenase RDH11». Human Molecular Genetics 23: 5774-5780. PMC 4189905. PMID 24916380. doi:10.1093/hmg/ddu291.
- «RDH11 - Retinol dehydrogenase 11 - Homo sapiens (Human) - RDH11 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 3 de marzo de 2021.
Datos: Q18040006
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