Petrus Johannes Waardenburg

Petrus Johannes Waardenburg (Nijeveen, Drenthe, 3 de junio de 1886, - 23 de septiembre de 1979) fue un oftalmólogo y genetista neerlandés.

Biografía

Waardenburg estudió medicina en la Universidad de Utrecht de 1904 a 1911; se capacitó en oftalmología y obtuvo su doctorado con una disertación sobre la base hereditaria de las características fisiológicas y patológicas del ojo en 1913.[1]

Fue pionero en la aplicación de la genética a la oftalmología. En 1932 sugirió que el síndrome de Down podría ser la consecuencia de una aberración cromosómica, un hecho que fue confirmado 27 años después por Jérôme Lejeune y sus colegas.[2]

El síndrome de Waardenburg[3][4] fue investigado por él, y lleva su nombre.[3][5]

Referencias
  1. Williamson, K F (marzo de 1980). «Petrus Johannes Waardenburg, MD». British Journal of Ophthalmology 64 (3): 224. PMC 1039396. PMID 6992853. doi:10.1136/bjo.64.3.224. (en inglés)
  2. doctor/1012 en Who Named It?
  3. Klein-Waardenburg syndrome en Who Named It?
  4. Waardenburg PJ (septiembre de 1951). «A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and noseroot with pigmentary anomalies of the iris and head hair and with congenital deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, heterochromia iridum totaliis sive partialis, albinismus circumscriptus (leucismus, polioss) et surditas congenita (surdimutitas)». Am. J. Hum. Genet. 3 (3): 195-253. PMC 1716407. PMID 14902764.
  5. Keith Hall, Brian (1999). The Neural Crest in Development and Evolution. Springer. pp. 154. ISBN 0-387-98702-9. (en inglés)
Este artículo ha sido escrito por Wikipedia. El texto está disponible bajo la licencia Creative Commons - Atribución - CompartirIgual. Pueden aplicarse cláusulas adicionales a los archivos multimedia.