7-Dehidrocolesterol reductasa

7-Dehidrocolesterol reductasa
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos	DHCR7 (HGNC: 2860) SLOS
Identificadores; externos	OMIM: 602858 ; HomoloGene: 1042 ; EBI: DHCR7; GeneCards: Gen DHCR7; UniProt: DHCR7; Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz; BRENDA: entrada en BRENDA; ExPASy: NiceZime view; KEGG: entrada en KEEG; PRIAM: perfil PRIAM; ExplorEnz: entrada en ExplorEnz; MetaCyc: vía metabólica
Número EC	1.3.1.21
Locus	Cr. 11 q13.4
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Ortólogos
Humano	Ratón
1717	13360
Véase HS	Véase MM
Q9UBM7	O88455
NM_001163817	NM_007856
NP_001157289	NP_031882
Cr. 11:; 71.14 – 71.16 Mb	Cr. 7:; 143.82 – 143.85 Mb
;

7-dehidrocolesterol reductasa
Estructuras disponibles
PDB	Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Identificadores; externos	Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz; BRENDA: entrada en BRENDA; ExPASy: NiceZime view; KEGG: entrada en KEEG; PRIAM: perfil PRIAM; ExplorEnz: entrada en ExplorEnz; MetaCyc: vía metabólica
Número EC	1.3.1.21
Número CAS	9080-21-1
Actividad enzimática	AmiGO / EGO
Ortólogos
Humano	Ratón
;

La 7-dehidrocolesterol reductasa es un enzima que cataliza la producción de colesterol por medio de la reducción del doble enlace C₇=C₈ del 7-dehidrocolesterol (7-DHC) usando NADPH como cofactor.

Colesterol + NADP⁺ $\rightleftharpoons$ Colesta-5,7-dien-3-beta-ol + NADPH

En los humanos esta enzima está codificada por el gen DHCR7 localizado en el cromosoma 11. La proteína tiene una longitud de 475 aminoácidos, un peso molecular de 54,5 kDa y se expresa en la membrana del retículo endoplasmático sobre todo en las células de las glándulas suprarrenales, el hígado, los testículos y el cerebro.

Patología

Deficiencias en esta enzima se correlacionan con el Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLOS) también conocido como síndrome SLO o síndrome RSH. El SLOS es un desorden autosomal recesivo frecuente del metabolismo de los esteroles con malformaciones congénitas características y dismorfias. los pacientes sufren de retraso mental. Los niños con SLOS tienen altos niveles de 7-DHC y bajos niveles de colesterol. El SLOS recurre con relativamente elevada frecuencia, aproximadamente 1 enfermo de entre 20.000 a 30.000 nacimientos en las poblaciones del norte y centro de Europa. Históricamente, se ha hecho una distinción entre los pacientes del SLOS clásico tipo I y los del SLOS más severo tipo II, aunque en realidad existe un continuo clínico y bioquímico entre los diferentes tipos de SLOS.

Enlaces externos

NiceZyme Archivado el 6 de octubre de 2008 en Wayback Machine. (en inglés).

Datos: Q259292

Este artículo ha sido escrito por Wikipedia. El texto está disponible bajo la licencia Creative Commons - Atribución - CompartirIgual. Pueden aplicarse cláusulas adicionales a los archivos multimedia.